Esses genes curtos e ocultos para microproteínas indicam o futuro da evolução humana.
Àmedida que os avanços na medicina e na tecnologia continuam a tornar nossas vidas mais seguras e confortáveis do que nunca na história da humanidade, pode ser tentador acreditar que a evolução de nossa espécie chegou ao fim da linha.
Na realidade, isso está longe de ser verdade.
Na natureza, a energia que impulsiona a evolução vem na forma de falhas na informação genética herdada pelas novas gerações. Nos humanos, os pais passam suas informações genéticas para os filhos dentro de uma metade de 23 pares de cromossomos – mas o processo nunca é perfeito.
Ocasionalmente, mudanças aleatórias no DNA entre as gerações podem fornecer alguma vantagem clara.
À medida que os genes são transmitidos, seu DNA pode mudar aleatoriamente — exclusões, duplicações, inserções ou transformações acidentais. O resultado às vezes são genes de novo , contendo informações inteiramente novas que não foram herdadas de nenhum dos pais.
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Na maioria das vezes, esses erros não causam nenhuma mudança perceptível nas características de uma espécie; as mudanças que o fazem podem ser prejudiciais. Ocasionalmente, no entanto, eles podem fornecer alguma vantagem clara, permitindo que os indivíduos sobrevivam e se reproduzam mais facilmente. Se tiverem sucesso o suficiente, essas novas sequências podem eventualmente se espalhar para se tornar a versão mais comum do gene.
Esse processo não é menos relevante para os humanos do que qualquer outra espécie na natureza, mas como nossa espécie é um recém-chegado evolutivo, a extensão de sua influência – e como ela pode funcionar hoje – ainda é difícil de definir.
O desafio: uma equipe de pesquisadores na Grécia e na Irlanda, liderada por Nikolaos Vakirlis no Centro de Pesquisa em Ciências Biomédicas Alexander Fleming, em Atenas, argumenta que a chave para entender a evolução humana está em sequências curtas de DNA denominadas “quadros de leitura aberta” (ORFs). . Essas estruturas são pequenas seções do genoma que codificam minúsculas moléculas de proteína – microproteínas – que podem executar uma ampla gama de tarefas biológicas cruciais, desde regular o desempenho muscular até alertar as células contra estresses prejudiciais.
Devido aos seus tamanhos minúsculos, ORFs são notoriamente difíceis de estudar. Por causa disso, sua relevância total passou despercebida na pesquisa genômica convencional até recentemente e, mesmo hoje, eles ainda não são considerados genes adequados em si mesmos. Para a equipe de Vakirlis, esse descuido potencial mascara o fato de que as microproteínas codificadas por ORFs podem desenvolver suas próprias sequências de novo ao longo de gerações, que podem eventualmente se transformar em novos genes.
Duas das microproteínas eram inteiramente exclusivas dos humanos, surgindo depois que nossos ancestrais se separaram dos chimpanzés.
Pesquisando sequências: em seu estudo , a equipe de Vakirlis desenvolveu uma nova técnica analítica avançada que lhes permitiu vasculhar minuciosamente dados publicados recentemente sobre microproteínas humanas. Em particular, eles esperavam identificar e examinar casos em que nossas microproteínas ORF evoluíram para sequências de novo que não codificavam informações genéticas anteriormente.
No total, os pesquisadores selecionaram cerca de 155 microproteínas de novo no conjunto de dados. Tendo identificado essas moléculas, eles tentaram determinar quando, ao longo da evolução humana, elas apareceram pela primeira vez e prever os mecanismos bioquímicos associados a elas.
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Dessas novas microproteínas, duas eram inteiramente exclusivas dos humanos e surgiram somente depois que nossos ancestrais se separaram dos chimpanzés, entre 5 e 7 milhões de anos atrás. Igualmente relevantes foram outras microproteínas associadas a certas mutações genéticas, conhecidas por causar doenças em humanos.
Novas microproteínas: Vakirlis e seus colegas também mostraram que muitas das microproteínas detectadas seriam invisíveis para métodos analíticos mais tradicionais. Isso destacou o fato de que seus próprios métodos provavelmente ainda estão longe de serem exaustivos e que muitas outras microproteínas de novo ainda podem estar aguardando a descoberta.
Se assim for, essas moléculas podem muito bem ser os estágios iniciais de se tornarem genes adequados, que um dia poderão ser codificados no genoma humano e determinar o futuro evolutivo de nossa espécie. Em sua próxima pesquisa, a equipe de Vakirlis terá como objetivo detectar essas sequências mais evasivas, refinando ainda mais suas técnicas e estudando conjuntos de dados maiores de microproteínas humanas.
As moléculas podem levar a novas descobertas médicas em curto prazo.
A evolução continua: ao chamar mais atenção para a relevância das ORFs e suas microproteínas codificadas de novo , a equipe espera que a pesquisa sobre essas estruturas importantes logo se torne muito mais prevalente na genômica convencional.
Ao todo, seus resultados pintam um quadro convincente da natureza da evolução humana : longe de desacelerar desde que nossa espécie surgiu, as mudanças em nosso código genético continuam a acompanhar o resto da natureza.
Embora a identificação e o estudo dessas moléculas com mais detalhes possam oferecer novas pistas sobre o rumo da nossa evolução no futuro, elas também podem levar a novas descobertas médicas no curto prazo. Ao identificar como novas mutações ORF podem perturbar a bioquímica do corpo, os pesquisadores poderão em breve desenvolver novas maneiras de diagnosticar e tratar doenças genéticas perigosas.
