Esta mulher não sente dor e seu caso pode ajudar a ciência

Jo Cameron é uma escocesa de 75 anos que passou pela vida sem sentir dor significativa de qualquer tipo. Mesmo grandes cirurgias e partos falharam em proporcionar o desconforto que a maioria de nós experimentaria.

De acordo com uma entrevista à BBC em 2019 , Cameron só sabe que sua pele está queimando se ela cheirar ou ver. Para ela, o sofrimento nada mais é do que um conceito abstrato .

A peculiaridade com a qual Cameron nasceu é compartilhada com apenas algumas outras pessoas no mundo. Chamada de analgesia congênita , é uma condição de um em um milhão com múltiplas causas genéticas que podem vir com outros sintomas, como suar mais ou não ter olfato.

Cientistas da University College London (UCL) agora estão estudando seus genes para entender como os caminhos da dor podem ser desativados em pessoas com condições crônicas.

A dor é obviamente um barômetro útil para danos ao corpo. E, no entanto, às vezes o sinal pode ficar preso em um estado hiperativo que não é mais benéfico. Quando dura mais de alguns meses, é chamada de dor crônica. Os genes de Cameron podem conter segredos para sair do sofrimento.

“Ao entender precisamente o que está acontecendo em nível molecular, podemos começar a entender a biologia envolvida e isso abre possibilidades para a descoberta de drogas que podem um dia ter impactos positivos de longo alcance para os pacientes”, diz James Cox, geneticista da dor da UCL .

A condição de Cameron é causada por uma variação rara no gene FAAH-OUT, que foi encontrado e nomeado em 2019 por Cox e seus colegas da UCL. Foi descoberto em uma parte do genoma humano que historicamente se pensava conter apenas DNA ‘lixo’ que não faz nada de útil.

Quão errada era essa suposição. Acontece que FAAH-OUT desempenha um papel fundamental na modulação de outro gene, chamado FAAH (hidrolase de amida de ácido graxo). Esse gene às vezes é chamado de “gene feliz” ou gene “esquecido” porque tende a tornar as pessoas menos ansiosas e mais distraídas.

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Sabe aquela onda de adrenalina que você sente em uma situação de medo? A mutação FAAH-OUT de Cameron – em combinação com outra variante mais comum em um gene próximo – significa que ela nem mesmo experimenta esses sentimentos em um acidente de carro .

Nas últimas duas décadas, os pesquisadores de medicamentos tentaram muitas vezes produzir um medicamento que visasse a FAAH, mas nenhum passou nos testes clínicos em humanos .

Compreender a interação entre FAAH e FAAH-OUT pode ajudar a refinar esse esforço – e levar a novos entendimentos da dor.

Os dois genes são freqüentemente co-expressos nas mesmas células, Cox e seus colegas descobriram em seu último estudo. Outros experimentos para imitar a condição de Cameron revelaram que quando FAAH-OUT foi silenciado ou editado de células humanas cultivadas em laboratório, a expressão de FAAH também foi reduzida.

Isso, por sua vez, teve um impacto nos genes que codificam os receptores de dor e opioides, lipídios que desempenham um papel na cicatrização de feridas e proteínas cerebrais que modulam o humor, descobriram os pesquisadores.

“O gene FAAH-OUT é apenas um pequeno canto de um vasto continente, que este estudo começou a mapear”, diz o biólogo molecular Andrei Okorokov da UCL.

“Assim como a base molecular para a ausência de dor, essas explorações identificaram caminhos moleculares que afetam a cicatrização de feridas e o humor, todos influenciados pela mutação FAAH-OUT.

“Como cientistas, é nosso dever explorar e acho que essas descobertas terão implicações importantes para áreas de pesquisa como cicatrização de feridas, depressão e muito mais”.

Foi só aos 65 anos que Cameron percebeu o quão diferente sua experiência de vida era para a maioria dos outros humanos.

Agora, a esperança é que os segredos únicos de suas células possam proporcionar uma existência mais feliz e menos dolorosa para muitos mais.

O estudo foi publicado na revista Brain